2017年12月，谷歌發(fā)布了一款新的人工智能工具，可利用基因測(cè)序數(shù)據(jù)準(zhǔn)確地構(gòu)建人類的基因組圖像。雖然科學(xué)家在約十五年前就已經(jīng)首次完成人類基因組的測(cè)序工作，但在十五年后的今天，理解編碼人類生命的海量數(shù)據(jù)仍然是艱難挑戰(zhàn)，而這正是機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)擅長(zhǎng)解決的那類問(wèn)題。

谷歌于2017年12月4日星期一發(fā)布了一款名為DeepVariant的工具。該工具使用最新的人工智能（AI）技術(shù)，通過(guò)測(cè)序數(shù)據(jù)構(gòu)建更加準(zhǔn)確的人類基因組圖像。

DeepVariant可幫助將高通量測(cè)序讀數(shù)轉(zhuǎn)換為全基因組圖像。它會(huì)自動(dòng)識(shí)別測(cè)序數(shù)據(jù)中的小型插入和缺失突變，以及單堿基對(duì)突變。

高通量測(cè)序技術(shù)在二十一世紀(jì)初得到廣泛應(yīng)用，讓基因組測(cè)序變得更加普遍。但使用此類系統(tǒng)生成的數(shù)據(jù)僅能提供有限且容易出錯(cuò)的全基因組概況。對(duì)于科學(xué)家而言，將測(cè)序流程中生成的隨機(jī)錯(cuò)誤與小型突變區(qū)分開(kāi)來(lái)十分具有挑戰(zhàn)性，特別是在基因組的重復(fù)部分。這些突變可能會(huì)與癌癥等疾病直接相關(guān)。

目前存在多款可用于解讀此類讀數(shù)的工具，其中包括GATK、VarDict和FreeBayes。但是，這些軟件程序通常使用簡(jiǎn)單的統(tǒng)計(jì)方法和機(jī)器學(xué)習(xí)方法，嘗試通過(guò)排除讀取錯(cuò)誤來(lái)確定突變。

“其中一個(gè)挑戰(zhàn)在于基因組的疑難部分，每款[工具]都有其優(yōu)勢(shì)和劣勢(shì)，”測(cè)試過(guò)DeepVariant早期版本的哈佛大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院研究科學(xué)家Brad Chapman表示?！斑@些疑難部分對(duì)于臨床測(cè)序工作而言日益重要，因而必須采用多種方法?！?/p>

DeepVariant由來(lái)自谷歌大腦（Google Brain）團(tuán)隊(duì)（專注于開(kāi)發(fā)和應(yīng)用人工智能技術(shù)）和Verily（專注于生命科學(xué)領(lǐng)域的Alphabet[前身為谷歌]子公司）的研究人員開(kāi)發(fā)。

該團(tuán)隊(duì)通過(guò)Genome in a Bottle（瓶中基因組，GIAB）項(xiàng)目收集了數(shù)百萬(wàn)高通量讀數(shù)及全測(cè)序基因組。這個(gè)項(xiàng)目是公立部門(mén)和私立部門(mén)聯(lián)合推動(dòng)使用基因組測(cè)序工具及技術(shù)的成果。他們向深度學(xué)習(xí)系統(tǒng)提供數(shù)據(jù)并精心調(diào)整模型參數(shù)，直到相關(guān)模型學(xué)會(huì)以高準(zhǔn)確度解讀測(cè)序數(shù)據(jù)。

2016年，DeepVariant在美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）舉辦的PrecisionFDA Truth Challenge比賽中贏得了第一名，這項(xiàng)比賽旨在推動(dòng)更加準(zhǔn)確地進(jìn)行基因測(cè)序。

“DeepVariant的成功具有重要意義，因?yàn)樗砻髟诨蚪M學(xué)領(lǐng)域，深度學(xué)習(xí)技術(shù)可用于自動(dòng)訓(xùn)練表現(xiàn)優(yōu)于復(fù)雜手動(dòng)操作系統(tǒng)的系統(tǒng)，”加拿大Deep Genomics公司的首席執(zhí)行官Brendan Frey說(shuō)道。

DeepVariant的發(fā)布是機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)有望推動(dòng)基因組學(xué)進(jìn)步的最新標(biāo)志。

Deep Genomics是嘗試使用人工智能方法（例如深度學(xué)習(xí)）梳理出疾病的發(fā)病基因并確定可能的藥物療法的數(shù)家公司之一。